Dra. Lígia Prado e Castro

Diretora Médica de
Anatomia Patológica

A importância do rastreio precoce colorretal

HPA Magazine 22 // 2024

O cancro colorretal é o terceiro cancro mais comum em todo o mundo, representando aproximadamente 10% de todos os casos de cancro, e constituindo uma das principais causas de mortes por doença oncológica em todo o mundo. A razão de ser destes números prende-se com o momento do diagnóstico, por exemplo, diagnosticado frequentemente em estadios avançados e numa altura em que as opções de tratamento são limitadas.

O cancro colorretal é o terceiro cancro mais comum em todo o mundo, representando aproximadamente 10% de todos os casos de cancro, e constituindo uma das principais causas de mortes por doença oncológica em todo o mundo. A razão de ser destes números prende-se com o momento do diagnóstico, por exemplo, diagnosticado frequentemente em estadios avançados e numa altura em que as opções de tratamento são limitadas.
Embora seja mais prevalente em indivíduos mais velhos, com a maioria dos casos ocorrendo em pessoas com 50 anos ou mais, estudos recentes sugerem que a prevalência de neoplasias colorretais benignas e malignas têm aumentado entre os adultos mais jovens de alguns países ocidentais, ou seja, com menos de 50 anos de idade.
A mortalidade relacionada com o cancro aumentou quase 40% nos últimos 40 anos, e um aumento adicional espera-se que ocorra nos próximos 15 anos, para um total de 13 milhões de óbitos em pessoas com cancro até 2030. O aparente aumento da prevalência do cancro colorretal nos chamados países desenvolvidos, pode ser atribuído ao aumento da população, aos maus hábitos alimentares dessas culturas e ao aumento de fatores de risco como tabagismo, sedentarismo e obesidade.
Novos tratamentos direcionados tanto para doentes em estadios iniciais como para o cancro colorretal metastático têm vindo a surgir, o que oferece mais oportunidades de sobrevida/cura às pessoas afetadas. No entanto, estas novas opções de tratamento, tiveram um impacto ainda limitado nas taxas de cura e sobrevivência a longo prazo. Por estas razões, e como resultado do reconhecimento de que o cancro colorretal tem um precursor polipoide, os programas de rastreio ganharam importância. Estima-se que o rastreio tenha uma grande influência na incidência e mortalidade do cancro colorretal nos próximos anos, um efeito que muito provavelmente decorre do impacto das intervenções no estilo de vida e/ou disponibilidade de novos agentes terapêuticos.
A incidência e o impacto do cancro colorretal podem ser significativamente reduzidos através da implementação de estratégias de prevenção primária, tais como a adoção de um estilo de vida saudável, evitando fatores de risco acrescido e praticando a deteção precoce através do rastreio sistemático da população alvo.

Os pré-requisitos para um efeito de rastreio bem-sucedido especificamente para o cancro colorretal baseiam-se no facto de que aproximadamente 25% da população ocidental na faixa etária dos 50-79 anos tem pólipos no cólon e reto, e que a transformação em cancro demora entre 10-15 anos; tem uma incidência elevada, com cerca de 7000 novos casos anuais em Portugal e é potencialmente curável em fases iniciais. A triagem visa, portanto, em parte, detetar estágios preliminares (pólipos) e excisá-los, diagnosticando o cancro de forma precoce, não sintomático e, assim, mudar a distribuição dos estadios para uma proporção maior de pacientes com um estádio curativo inicial.
Os métodos de rastreio do cancro colorretal podem ser divididos em indiretos, baseados em fezes e diretos ou estruturais, respetivamente. Os de base fecal detetam a presença de sangue microscópico, marcadores de DNA ou outros produtos bioquímicos de neoplasias no intestino, sendo oferecida colonoscopia complementar às pessoas com teste positivo. Os exames estruturais consistem em endoscopia (sigmoidoscopia, colonoscopia ou colonoscopia por cápsula) e radiografia (colonografia DT). De longe, existem mais evidências para testes de f-Hb e sigmóideo e colonoscopias, enquanto outros métodos ainda estão em fase de pesquisa e não foram suficientemente avaliados em estudos populacionais.
A Unilabs com 15 centros de endoscopia no país, tem contribuído para melhorar aquilo que é a chave para um desfecho mais positivo desta doença: a deteção precoce. Por sua vez, a Anatomia Patológica, em colaboração com a gastroenterologia e obviamente a Medicina Geral e Familiar, como pivot dos cuidados primários em Portugal, tem uma importância e responsabilidade acrescidas na ajuda e orientação da terapêutica ao nível da população que assiste.

NGS (Sequenciação de Nova Geração) - Painel de neoplasias somáticas
Através da análise simultânea de milhões de fragmentos de DNA e RNA, o Painel de NGS para Neoplasias Somáticas permite avaliar mutações hotspot, variações do número de cópias (CNVs) e fusões génicas em cerca de 50 genes acionáveis para terapêuticas personalizadas. Com o compromisso de dar aos seus doentes a resposta mais célere e robusta possível, a Unilabs utiliza a tecnologia Ion Torrent Genexus System, que permite oferecer um tempo máximo para a emissão do relatório de 10 dias úteis (após a receção da amostra no laboratório).
Este painel permite a testagem de diferentes tipos de amostras, como biópsia líquida, biópsia por agulha fina e FFPE (tecidos fixados em formol e incluídos em parafina), necessitando apenas de uma pequena quantidade de material biológico.
O painel encontra-se validado para adenocarcinoma do cólon e reto entre outras neoplasias.

Detalhes do painel NGS para neoplasias somáticas
Hotspots DNA: AKT1, AKT2, AKT3, ALK, AR, ARAF, BRAF, CDK4, CDKN2A, CHEK2, CTNNB1, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ESR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FLT3, GNA11, GNAQ, GNAS, HRAS, IDH1, IDH2, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, MTOR, NRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, PIK3CA, PTEN, RAF1, RET, ROS1, SMO e TP53.
CNVs: ALK, AR, CD274, CDKN2A, EGFR, ERBB2, ERBB3, FGFR1, FGFR2, FGFR3, KRAS, MET, PIK3CA e PTEN.
Fusões inter e intragénicas: ALK, BRAF, ESR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, NRG1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUTM1, RET, ROS1, RSPO2, RSPO3, AR, EGFR e MET.
É possível também a pesquisa de alguns micro-organismos, cofatores no processo carcinogénico (consultar portfólio do Laboratório de Anatomia Patológica).